霍金是例外

(大小姐手記) 文：徐佩蒂

「漸凍人」是什麼？用用腦想一想！「呀」這便是「肌萎縮側索硬化症」，「漸凍人」中，被稱為「宇宙之王」的霍金憑他的意志力，比醫生估計他只能活2年，卻多活了40年，仍生存。

霍金 - 英國劍橋大學應用數學、理論物理學系教授；末發病前，霍金在17歲時進入牛津大學學習物理，他並不是一個用功的學生，這是戰後出現的青年人迷惘時期，他們對一切厭倦，覺得沒有任何值得努力追求的東西，病魔出現了……

在 牛津的第三年，霍金注意到自己變得笨拙，有一兩回沒有任何原因地跌倒，一次他不知何故從樓梯上突然跌下來，當即昏迷，剛過完21歲生日，霍金被確診患上了 「盧伽雷氏症」，什麼又是盧伽雷氏症？也稱肌萎縮側索硬化症，是一種運動神經元病，也是四大常見的神經退行性疾病之一。

身體會越來越不聽使喚，只有心臟、肺和大腦還能運轉，到最後，心和肺也會失效，霍金的病情漸漸加重，1970年，在學術上聲譽日隆的霍金已無法自己走動，他開始使用輪椅，直到今天，他再也沒離開它，永遠坐進輪椅的霍金，極其頑強地工作和生活著。

台 大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧指出， 「脊髓性肌肉萎縮症」，是一種體染色體隱性遺傳疾病，也就是帶有基因的男女所生下的孩子，有四分之一機率會重症發病，根據台大醫院兩年多來對三萬多位孕婦 的篩檢發現，每二十五人就有一人帶有脊髓性肌肉萎縮症基因，換言之，夫雙方同時帶因的機率是六百二十五分之一，最重要的是，脊髓性肌肉萎縮症無藥可醫，有 效的預防方法是產前篩檢，遺傳醫學界認為，既然帶有此病基因的比率僅次於地中海貧血症 (帶因率約二十分之一)，孕婦應該考慮接受基因檢測，預防悲劇發生。